Genetic recurrence and molecular markers of dyslexia in the Brazilian population

ABSTRACT Purpose: to investigate genetic recurrence and molecular markers for dyslexia in two candidate genes in the Brazilian population. Methods: a cross-sectional, case-control, observational study, with five single nucleotide polymorphisms (SNPs) studied in DYX1C1 and KIAA0319 genes in 86 subjects with dyslexia and 66 controls, matched for gender and age. SNPs were genotyped using the polymerase chain reaction technique in real time, and distribution of genotypic and allelic frequencies between the groups was analyzed. Results: it was determined that 68% of the subjects with dyslexia present a family history of learning difficulties. The DYX1C1 gene did not demonstrate an association with dyslexia, which was found regarding the rs9461045 marker of the KIAA0319 gene. Conclusion: a family history of learning problems was present in more than two-thirds of the group with dyslexia, indicating that this is an important risk factor. An association with dyslexia in the rs9461045 marker was noted, making the study the first one to show an association of the KIAA0319 gene with dyslexia, in Latin America.

Effects of a Phonological Reading and Writing Remediation Program in Students with Dyslexia: Intervention for Specific Learning Disabilities.

OBJECTIVE: To determine the effects of a phonological remediation reading and writing program in individuals with dyslexia, through behavioral and objective evaluations. PATIENTS AND METHODS: Twenty children diagnosed with dyslexia, aged 8-14 years, were included in this study. Group I (GI) was composed of 10 children who took part in the program, and group II (GII) consisted of 10 subjects who did not take the remediation. The pre-testing evaluated phonological awareness, rapid naming, working memory, reading and writing of words and nonwords, thematic writing, and auditory evoked potential - P300. The type of stimulus used was the speech (20% of rare stimulus and 80% of frequent stimulus), intensity of 80 dBNa. The rare stimulus was the syllable /da/, and the frequent stimulus was the syllable /ba/. Next, the Phonological Reading and Writing Remediation Program was applied in 24 cumulative sessions, twice a week, each with a duration of 30 min. In the post-testing (at the end of the program), all the tests of the pre-testing were reapplied. RESULTS: There was a statistically significant difference (between pre- and post-testing) in phonological awareness, rapid naming, working memory, thematic writing, writing and reading words and nonwords, as well as in the latency of the P3 component of P300 in GI, while GII maintained the same difficulties. CONCLUSION: The phonological remediation program showed to be a therapeutic method of fast beneficial effects in written language of individuals with dyslexia. However, the wide age range and the size of the sample could be considered a limitation of this study - it interferes with the generalization of results.

Sinais preditores de depressão em escolares com transtorno de aprendizagem / Predicting signs of depression in children with specific learning disorders

RESUMO Objetivo: comparar os sinais de depressão entre crianças com e sem transtornos de aprendizagem, e ainda, investigar se há diferenças nos sinais depressivos em relação ao gênero entre os grupos. Métodos: participaram do estudo 20 crianças com transtorno de aprendizagem e 20 crianças com desempenho escolar típico, entre 9 e 12 anos de idade. A investigação dos sinais de depressão foi realizada por meio da aplicação do Inventário de Depressão Infantil. Resultados: verificou-se que as crianças diagnosticadas com transtorno de aprendizagem apresentam maior frequência de sintomas depressivos em relação às crianças sem dificuldades escolares. Conclusão: os sinais de depressão variaram de acordo com a faixa etária. A comparação entre os gêneros revelou que as meninas apresentaram maior incidência dos sintomas depressivos, principalmente no grupo de crianças com o transtorno.

ABSTRACT Purpose: to compare signs of depression among children with and without learning disorders, and also to investigate whether there are gender-based differences in depressive signs between these groups. Methods: 20 children with learning disorders and 20 children with a typical school performance, aged between 9 and 12 years old, were studied. The investigation of the depression signs was performed by applying the Child Depression Inventory. Results: children diagnosed with learning disorders have a higher frequency of depressive symptoms compared to children without learning difficulties. Conclusion: the signs of depression varied according to age. Gender comparison revealed that girls had a higher incidence of depressive symptoms, especially in the group of children with the disorder.

Sinais sugestivos de estresse infantil em escolares com transtorno de aprendizagem / Suggestive signs of stress in school children with learning disabilities

RESUMO Objetivo: comparar sinais sugestivos de estresse entre crianças com transtornos de aprendizagem (com e sem intervenção fonoaudiológica) e em crianças sem qualquer dificuldade escolar, além de verificar sinais sugestivos de estresse entre os grupos de acordo com o sexo dos participantes. Métodos: participaram do estudo 25 crianças com transtorno de aprendizagem, 10 com diagnóstico, porém sem intervenção e 15 em intervenção fonoaudiológica, e 25 crianças sem queixas de aprendizagem. Em todos os grupos foi aplicada uma escala de estresse infantil. Resultados: observou-se que 43% das crianças com transtorno de aprendizagem sem intervenção, 56% das crianças com transtorno de aprendizagem em terapia e 83% das crianças sem o transtorno, apresentaram sinais de alerta. Estas diferenças não foram estatisticamente significantes. Também não foi encontrada esta diferença entre os sexos. Conclusão: nos dois grupos houve alta frequência de sinais de alerta para o estresse infantil, mostrando que este pode não ser um fator determinante no desempenho escolar na amostra estudada.

ABSTRACT Purpose: to compare suggestive signs of stress in children with learning disorders (with and without speech-language intervention) and in children without learning problems, and to identify suggestive signs of stress among groups according to the gender of the participants. Methods: the study included 25 children with learning disorder. Of these children, 10 were diagnosed, but without intervention and 15 children were receiving speech-language intervention. Also 25 children without any learning problems participated in the study. In all groups, a children's stress scale was applied. Results: it was observed that 43% of children with learning problems without intervention, 56% of children with learning problems in intervention and 83% of children without learning problem, showed warning signs for child stress. These differences were not statistically significant. In addition, were not found differences between genders. Conclusion: in all groups, there was a high frequency of warning signs for child stress, showing that this may not be a determining factor in academic achievement in the study sample.

Desempenho nas habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de Sindrome Velocardiofacial / Performance regarding the learning process in a Velocardiofacial Syndrome case / Desempeño en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial

Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-sealteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamento de atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.

Introduction: The Velocardiofacial Syndrome is a genetic condition involving more than 180 clinical manifestations. The presence of learning disabilities is highly reported in this syndrome and it is considered one of the most challenging manifestations. According to literature, the genetic condition of the syndrome causes neurological disorders that harm the learning process. Therefore, it is essential to investigate which skills are altered and preserved. Objective: To describe the main difficulties and potentialitiesunderlying the learning process in a case of VCFS. Methods: Applying standardized instruments were assessed cognitive-linguistic skills, perceptual-motor skills and executive functions of a male person, 13 years old, diagnosed with SVCF. Results: The results indicate deficits in phonological processing, working memory, rhythmic organization, receptive and expressive language, semantics and pragmatics, graphic-motor perception and executive functions related to sustained attention, planning, strategy and cognitive flexibility. Such lags proved detrimental to the use of reading comprehension activities, writing and numeric computation. Neuropsychological functions of cutaneous and synesthetic sensations, higher visual functions and numerical dexterity were preserved. Conclusion: This study identified impairments in neuropsycholinguistic and neurocognitive skills involved in the learning abilities. Thereby the study contributes with the diagnostic and possibly the therapeutic process of individuals with SVCF.

Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndromey es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genéticadel síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje.Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidadcognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneasy kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.

Desempenho nas habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de Sindrome Velocardiofacial / Performance regarding the learning process in a Velocardiofacial Syndrome case / Desempeño en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial

Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-sealteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamento de atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.(AU)

Introduction: The Velocardiofacial Syndrome is a genetic condition involving more than 180 clinical manifestations. The presence of learning disabilities is highly reported in this syndrome and it is considered one of the most challenging manifestations. According to literature, the genetic condition of the syndrome causes neurological disorders that harm the learning process. Therefore, it is essential to investigate which skills are altered and preserved. Objective: To describe the main difficulties and potentialitiesunderlying the learning process in a case of VCFS. Methods: Applying standardized instruments were assessed cognitive-linguistic skills, perceptual-motor skills and executive functions of a male person, 13 years old, diagnosed with SVCF. Results: The results indicate deficits in phonological processing, working memory, rhythmic organization, receptive and expressive language, semantics and pragmatics, graphic-motor perception and executive functions related to sustained attention, planning, strategy and cognitive flexibility. Such lags proved detrimental to the use of reading comprehension activities, writing and numeric computation. Neuropsychological functions of cutaneous and synesthetic sensations, higher visual functions and numerical dexterity were preserved. Conclusion: This study identified impairments in neuropsycholinguistic and neurocognitive skills involved in the learning abilities. Thereby the study contributes with the diagnostic and possibly the therapeutic process of individuals with SVCF.(AU)

Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndromey es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genéticadel síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje.Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidadcognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneasy kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.(AU)

Hábitos de leitura de crianças com e sem problemas de aprendizagem e participação dos pais neste processo de acordo com a percepção dos filhos / Reading habits of children with and without learning disabilities and parents?participation in this process according to the children?s perception / Hábitos de lectura de los niños con y sin problemas de aprendizaje y la participación de los padres en este proceso de acuerdo con la percepción de los hijos

Introdução: A leitura desempenha importante papel no processo de alfabetização e consequentemente para o bom desempenho cognitivo, acadêmico e social do indivíduo. Objetivo: Investigar se o problema deaprendizagem é um fator que influencia no hábito de leitura da criança e também a participação dos pais no desenvolvimento do hábito de leitura dos filhos, de acordo com a percepção das crianças. Material e método: Participaram 100 escolares com idade entre 9 e 12 anos, de ambos os sexos, de 4º ao 6º ano do ensino fundamental. A amostra foi subdividida em dois grupos: com e sem problemas de aprendizagem (50 crianças em cada grupo). Os participantes responderam individualmente a um questionário que abordou os hábitos de leitura de cada criança, bem como a participação dos pais no desenvolvimento deste hábito. Resultados e Conclusão: As atitudes e os hábitos de leitura dos sujeitos com problemasde aprendizagem permitem afirmar que estas crianças apresentam menor apreço e envolvimento com atividades de leitura, e, ainda, os pais das crianças de ambos os grupos demonstraram pouca participação do desenvolvimento no hábito de leitura dos filhos.(AU)

Introduction: Reading plays an important role in the literacy process, and, consequently, for the good cognitive, academic and social performance of the individual. Aim:To investigate if the learning problem is a factor which influences the reading habits of the child and also the parents participationin the development of reading habits of their children, according to the children?s perception. Material and Method: Participants were 100 students aged 9 to 12 years, of both genres, from 4th to 6th grade of elementary school. The sample was subdivided into two groups: with and without learning problems (50 children in each group). The participants individually responded to a questionnaire addressing the reading habits of each child as well as parental involvement in developing this habit. Results andConclusion: The attitudes and reading habits of individuals with learning problems allow us to state that these children have less appreciation and involvement in reading activities, and also the parents of children in both groups demonstrated little participation in developing the reading habit of their children.(AU)

Introducción: Lalectura tiene una gran importância en el proceso de alfabetización y en consecuencia para el buen desempeño cognitivo, académico y social del individuo. Objetivo: Investigar si el problemade aprendizaje es un factor que influye en los hábitos de lectura de los niños y también la participación de los padres en el desarrollo de hábitos de lectura de los hijos, según la percepción de los niños. Material y Métodos: Los participantes fueron 100 niños entre 9 e 12 años, de ambos sexos, de 4º a 6º grado de la escuela primaria. La muestra se dividió en dos grupos: con y sin problemas de aprendizaje (50 niños en cada grupo). Los participantes respondieron a un cuestionario de forma individual frentea los hábitos de lectura de cada niño, así como la participación de los padres en el desarrollo de este hábito. Resultados y Conclusión: Las actitudes y los hábitos de lectura de los niños con problemas de aprendizaje nos permiten afirmar que estos tienen menos estima y envolvimento en actividades de lectura, y también los padres de los niños de ambos grupos demostraron poca participación en el desarrollo delhábito lectura de los niños.(AU)

Hábitos de leitura de crianças com e sem problemas de aprendizagem e participação dos pais neste processo de acordo com a percepção dos filhos / Reading habits of children with and without learning disabilities and parents participation in this process according to the childrens perception / Hábitos de lectura de los niños con y sin problemas de aprendizaje y la participación de los padres en este proceso de acuerdo con la percepción de los hijos

Introdução: A leitura desempenha importante papel no processo de alfabetização e consequentemente para o bom desempenho cognitivo, acadêmico e social do indivíduo. Objetivo: Investigar se o problema desaprendizagem é um fator que influencia no hábito de leitura da criança e também a participação dos pais no desenvolvimento do hábito de leitura dos filhos, de acordo com a percepção das crianças. Material e método: Participaram 100 escolares com idade entre 9 e 12 anos, de ambos os sexos, de 4º ao 6º ano do ensino fundamental. A amostra foi subdividida em dois grupos: com e sem problemas de aprendizagem (50 crianças em cada grupo). Os participantes responderam individualmente a um questionário que abordou os hábitos de leitura de cada criança, bem como a participação dos pais no desenvolvimento deste hábito. Resultados e Conclusão: As atitudes e os hábitos de leitura dos sujeitos com problemasde aprendizagem permitem afirmar que estas crianças apresentam menor apreço e envolvimento com atividades de leitura, e, ainda, os pais das crianças de ambos os grupos demonstraram pouca participação do desenvolvimento no hábito de leitura dos filhos.

Introduction: Reading plays an important role in the literacy process, and, consequently, for the good cognitive, academic and social performance of the individual. Aim:To investigate if the learning problem is a factor which influences the reading habits of the child and also the parents participationin the development of reading habits of their children, according to the children?s perception. Material and Method: Participants were 100 students aged 9 to 12 years, of both genres, from 4th to 6th grade of elementary school. The sample was subdivided into two groups: with and without learning problems (50 children in each group). The participants individually responded to a questionnaire addressing the reading habits of each child as well as parental involvement in developing this habit. Results andConclusion: The attitudes and reading habits of individuals with learning problems allow us to state that these children have less appreciation and involvement in reading activities, and also the parents of children in both groups demonstrated little participation in developing the reading habit of their children.

Introducción: Lalectura tiene una gran importância en el proceso de alfabetización y en consecuencia para el buen desempeño cognitivo, académico y social del individuo. Objetivo: Investigar si el problemade aprendizaje es un factor que influye en los hábitos de lectura de los niños y también la participación de los padres en el desarrollo de hábitos de lectura de los hijos, según la percepción de los niños. Material y Métodos: Los participantes fueron 100 niños entre 9 e 12 años, de ambos sexos, de 4º a 6º grado de la escuela primaria. La muestra se dividió en dos grupos: con y sin problemas de aprendizaje (50 niños en cada grupo). Los participantes respondieron a un cuestionario de forma individual frentea los hábitos de lectura de cada niño, así como la participación de los padres en el desarrollo de este hábito. Resultados y Conclusión: Las actitudes y los hábitos de lectura de los niños con problemas de aprendizaje nos permiten afirmar que estos tienen menos estima y envolvimento en actividades de lectura, y también los padres de los niños de ambos grupos demostraron poca participación en el desarrollo delhábito lectura de los niños.

Endofenótipo da dislexia: hereditariedade, alterações de linguagem e influências do processamento fonológico e memória visual nas habilidades de leitura, escrita e matemática / Endophenotype of dyslexia: heredity, language changes and influences of phonological processing and visual memory skills in reading, writing and math

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior...

Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson's Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing...

Endofenótipo da dislexia: hereditariedade, alterações de linguagem e influências do processamento fonológico e memória visual nas habilidades de leitura, escrita e matemática / Endophenotype of dyslexia: heredity, language changes and influences of phonological processing and visual memory skills in reading, writing and math

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior...

Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson's Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing...

Concepções de professoras de ensino fundamental sobre os transtornos de aprendizagem / Conceptions of elementary school teachers about learning disorders

Objetivo investigar as concepções de professoras de ensino fundamental sobre as Dificuldades Escolares, o Distúrbio de Aprendizagem e a Dislexia. Métodos este é um estudo transversal, realizado com 31 professoras do ensino fundamental de uma cidade do interior do estado de São Paulo. Realizou-se um levantamento por meio de questionário com questões dissertativas. O questionário apresenta questões referentes ao conhecimento do professor em relação à definição, causa e manifestações dos Transtornos de Aprendizagem. Os dados foram analisados quantitativamente por meio da análise comparativa, utilizando-se o teste estatístico Qui-Quadrado, comparando-se o conhecimento de professores de escola pública e particular, e entre os professores com e sem conhecimento prévio sobre o assunto. Adotou-se o nível de significância de 5%. Resultados de maneira geral, as professoras demonstraram dificuldades para definir os transtornos, atribuir suas causas e pontuar as manifestações dos mesmos. Separando-se as professoras pelo tipo de escolas (pública e particular) e pelo conhecimento prévio sobre o assunto, não foi observada diferença estatisticamente significante na maioria das respostas. Conclusão as professoras possuem carência em seu repertório conceitual no que se refere às Dificuldades Escolares, os Transtornos de Aprendizagem e a Dislexia, e, portanto, precisam de orientação em relação ao trabalho efetivo com estes alunos. .

Purpose to investigate the knowledge and concepts of elementary school teachers about learning difficulties, learning disabilities, and dyslexia. Methods this is a cross-sectional study with 31 elementary school teachers in a city in the interior of the state of São Paulo. A survey was conducted through a questionnaire with dissertative questions. The questionnaire has questions regarding the teacher’s knowledge about the definition, causes, and manifestations of learning disorders. Data were analyzed quantitatively by comparative analysis, using the Chi-Square Statistical Test to compare the knowledge of teachers in both public and private schools, and of teachers with and without prior knowledge on the topic. The significance level of 5% was adopted. Results in general, the teachers demonstrated difficulties for defining disorders, identifying their causes, and pointing out their manifestations. Separating the teachers by type of school (public or private) and prior knowledge of the subject, there was no statistically significant difference in most of the answers. Conclusion teachers lack knowledge about learning disorders and therefore need orientation to effectively work with these students. .

Processamento temporal, fonologia e escrita em crianças contaminadas por chumbo / Temporal processing, phonology and writing in lead-contaminated children

Objetivos : analisar o impacto das habilidades do processamento auditivo temporal e da fonologia na escrita de crianças contaminadas por chumbo.Método : participaram deste estudo 24 crianças de ambos os gêneros, com nível de plumbemia igual ou superior a 10µg/dL, sem alterações auditivas. Foram avaliados escrita espontânea, memória auditiva imediata, discriminação auditiva, consciência fonológica e feita triagem do processamento auditivo temporal. As crianças foram divididas em dois grupos (GE – crianças com trocas de consoante surda por sonora na escrita; GC – crianças sem alterações na escrita).Resultados : no GE, 8 crianças (67%) apresentaram alteração de discriminação auditiva, na PCF e desempenho não esperado no AFT-R (Subteste 1). No GC, apenas 1 criança (8%) apresentou alteração de discriminação auditiva e na PCF e desempenho não esperado no AFT-R (Subteste 1). O Teste Exato de Fisher indicou diferença significante entre os grupos nas habilidades de memória auditiva e discriminação auditiva.Conclusão : não houve diferença significante entre o desempenho na triagem do processamento auditivo temporal nos grupos avaliados. As crianças contaminadas pelo chumbo que apresentaram alteração de escrita obtiveram pior desempenho nas provas de consciência fonológica, discriminação auditiva, memória auditiva imediata.

Purpose : analyze the impact of temporal auditory processing in writing and phonology of children with lead poisoning.Method : this study included 24 children, both genders, with a blood lead level equal or higher than 10μg/dL, without hearing impairment. Were assessments the spontaneous writing, immediate auditory memory, auditory discrimination, phonological awareness and auditory processing screening. Were assessments the spontaneous writing, immediate auditory memory, auditory discrimination, phonological awareness and auditory processing screening. Children were divided in two groups (GE – children with exchange of the consonant surd by sound in writing, GC – children without alterations in writing).Results : in GE, eight children (67%) had results abnormal in auditory discrimination and in PCF, the not expected performance in the AFT-R (subtest 1). In GC, only one child (8%) had results abnormal in auditory discrimination, and in PCF; the not expected performance in AFT-R (subtest 1). Fisher’s Exact Test indicated significant difference between groups in the skills of auditory memory and auditory discrimination.Conclusion : there was no significant difference between performances in screening of temporal auditory processing in the groups. Children contaminated by lead and alterations in writing had worst performance in tests of phonological awareness, auditory discrimination, auditory memory.

Habilidades de consciência fonológica em crianças de escolas pública e particular durante o processo de alfabetização / Phonological awareness in children from public schools and particularly during the process of literacy

OBJETIVO: Verificar e comparar habilidades de consciência fonológica (CF) de crianças estudantes de escola pública e particular, em processo de alfabetização. MÉTODOS: Foi aplicado um teste de CF em 70 crianças da primeira série do Ensino Fundamental, sendo 35 estudantes de escola pública e 35 de escola particular, no início (pré-teste) e no final (pós-teste) do ano letivo. RESULTADOS: Todas as crianças obtiveram melhora no desempenho, quando comparados o pré e o pós-teste. No pré-teste, os melhores escores foram relativos às provas que envolviam o nível silábico e rimas. No entanto, comparando-se o pré-teste com o pós-teste, as provas de nível fonêmico foram as que resultaram em índices significativos de melhora em toda a amostra. As crianças da escola particular obtiveram maior pontuação na maioria das provas, assim como maior número total de pontos no pré-teste e no pós-teste, em relação às crianças da escola pública. Houve redução da diferença entre as escolas no desempenho da CF no final do ano letivo. CONCLUSÃO: Todas as crianças apresentaram melhora nas habilidades de CF com o processo de alfabetização. As crianças da escola particular demonstraram melhor desempenho, principalmente no pré-teste, indicando possível influência dos aspectos socioeconômicos no desenvolvimento dessas habilidades. As habilidades de rimas e as habilidades silábicas desenvolveram-se antes do processo de alfabetização e as habilidades de consciência fonêmica foram desenvolvidas concomitantemente com esse processo. Enfatiza-se, ainda, na amostra estudada, a importância do ensino da escola pública na diminuição da discrepância dessas habilidades entre as escolas, no final do ano letivo.

PURPOSE: To verify and compare phonological awareness (PA) abilities of public and private school children in the literacy process. METHODS: A test of phonological awareness (PA) was applied in 70 children in the first grade of elementary school (35 students from public school and 35 from private school) at the beginning (pretest) and end (posttest) of the school year. RESULTS: All children showed improvement in their performance when compared pre and posttest. In the pretest, the best scores were observed in the syllable level and in rhymes; however, comparing the pre with the posttests, the phonemic level showed the most significant improvement rates in the whole sample. The private school children had higher scores in most tests applied, as well as a higher total number of points compared to public school children in the pre and posttest. There was a decrease in the difference of the PA performance between schools at the end of the school year. CONCLUSION: All children showed improvement in PA skills with literacy process, although children from private schools had better performance, especially in the pretest, which can be a sign of the socioeconomic influence in the development of these skills. Syllabic and rhymes skills were developed before the literacy process and phonemic awareness skills were developed concurrently with this process. Also this study lays emphasis on the importance of the instruction in public schools in reducing the discrepancy between the abilities of these schools at the end of the school year, in this sample.

Relação entre nível de chumbo no sangue e desempenho nas habilidades do processamento auditivo / Relationship between lead in the blood and performance in the abilities from hearing process

INTRODUÇÃO: A contaminação por chumbo afeta todos os sistemas do corpo humano, principalmente o sistema nervoso. OBJETIVO: Investigar se há correlação entre o nível de plumbemia e o desempenho em testes do processamento auditivo. MÉTODO: Estudo retrospectivo. 73 crianças, com idade entre 7 a 15 anos, residentes em uma área onde houve emissão de partículas de chumbo acima do permitido, com nível de plumbemia maior ou igual a 10 microgramas/dL, exames audiológicos (audiometria e timpanometria) dentro dos padrões de normalidade. Para avaliar o processamento auditivo foram utilizados o Teste de Fusão Auditiva-Revisado (AFT-R), subteste 1, e o Teste Dicótico de Dígitos (etapa de integração binaural). Foi utilizado o teste de Spearman para verificar a correlação entre os dados. RESULTADOS: O nível de plumbemia variou de 10 a 30,2microgamas/dL, sendo a média correspondente a 15,8 microgramas/dL (desvio-padrão de 4,8). Dessas crianças, 60,3% apresentaram desempenho ruim no teste AFT-R, ou seja, resultados superiores a 60ms. Quanto ao Teste Dicótico de Dígitos, 46,2% das crianças apresentaram desempenho ruim para a orelha direita e 67,3% apresentaram desempenho ruim na orelha esquerda. Conforme o resultado do teste de correlação de Spearman, não houve significância estatística entre o nível de chumbo e os resultados dos testes do processamento auditivo. CONCLUSÃO: Não houve correlação entre o nível de plumbemia e o desempenho nas habilidades do processamento auditivo, entretanto crianças contaminadas pelo chumbo apresentaram desempenho inferior nas habilidades do processamento auditivo.

INTRODUCTION: The contamination by lead affects all the nervous systems from the human body, mostly the nervous system. OBJECTIVE: Investigate if there is correlation between the blood lead levels and the performance in tests of hearing process. METHOD: Retrospective study. 73 children, with ages between 7 to 15 years, residents in a area where happened emission of lead above the permitted, with level of blood lead level bigger or equal to 10 micrograms/dL, audiological exams (audiometry and tympanometry) inside the normality patterns. To evaluate the hearing process were used the Auditory Fusion Test-Revised (AFT-R), subtest 1, and the dichotic test of digits (binaural integration stage). Was used the Spearman test to verify the correlation between the data. RESULTS: The blood lead level varieties from 10 to 30,2 micrograms/dL, being the average corresponding to 15,8 micrograms/dL (standard deviation of 4,8). From those children, 60,3% presented a bad performance for the right ear and 67,3% presented a bad performance of the left ear. According to the results of the tests of correlation of Spearman, there were no significant statistical between the level of lead and the results of hearing processing tests. CONCLUSION: There were no correlation between the blood lead level and the performance in the abilities of the hearing process; however the contaminated children by the lead presented a lower performance in the abilities of the hearing processing.

Development of a CD-ROM on written language for the continuing education of elementary school teachers

Distance education has emerged to minimize the anxiety of many professionals who need to update their knowledge, but do not have the time and opportunity to travel to educational centers. Objectives: To describe the development of a CD-ROM to provide distance continuing education to basic school teachers that addresses issues related to written language. Material and Methods: Previously, a script was developed with themes related to the acquisition and development of written language. Subsequently, a technical team transformed the texts in multimedia language. Results: The titles of each content area addressed are available on buttons and links. The files can be viewed in a linear sequence, allowing the teacher to start learning at the desired moment and go straight to the file that he or she wants to access. Videos that show practical applications of the concepts available in text are included. Conclusions: Brazil is a developing country. The use of technologies for education reduces cultural isolation among education professionals. It is necessary to focus on making teaching materials for distance education. In order to provide an effective learning environment, the learners reality should be considered. A multidisciplinary team should prepare the materials. The development of educational material for distance education on the acquisition and development of written language seems not only appropriate, but also warranted to provide professional growth opportunity for teachers who need time flexibility and/or live far away from academic centers.

Development of a CD-ROM on written language for the continuing education of elementary school teachers.

UNLABELLED: Distance education has emerged to minimize the anxiety of many professionals who need to update their knowledge, but do not have the time and opportunity to travel to educational centers. OBJECTIVES: To describe the development of a CD-ROM to provide distance continuing education to basic school teachers that addresses issues related to written language. MATERIAL AND METHODS: Previously, a script was developed with themes related to the acquisition and development of written language. Subsequently, a technical team transformed the texts in multimedia language. RESULTS: The titles of each content area addressed are available on buttons and links. The files can be viewed in a linear sequence, allowing the teacher to start learning at the desired moment and go straight to the file that he or she wants to access. Videos that show practical applications of the concepts available in text are included. CONCLUSIONS: Brazil is a developing country. The use of technologies for education reduces cultural isolation among education professionals. It is necessary to focus on making teaching materials for distance education. In order to provide an effective learning environment, the learners reality should be considered. A multidisciplinary team should prepare the materials. The development of educational material for distance education on the acquisition and development of written language seems not only appropriate, but also warranted to provide professional growth opportunity for teachers who need time flexibility and/or live far away from academic centers.